#EAPM: Geneteg, grymuso, a chebabs doner ...

camau breision o geneteg wedi uwch rhai meysydd allweddol mewn meddygaeth, (cyffuriau a thriniaethau, ddau) ac maent hefyd wedi taflu goleuni ar yr hyn y gallem feddwl fel anghysondebau, yn ysgrifennu Cynghrair Ewropeaidd ar gyfer Meddygaeth Personol (EAPM) Cyfarwyddwr Gweithredol Denis Horgan.

Er enghraifft, mae'r rhan fwyaf ohonom yn adnabod rhywun sydd â, neu wedi cael, canser ond nid yw'r rhesymau bob amser yn glir.

Cymerwch achos bwytawr iach, sy'n ymarfer yn ddyddiol, yn yfed yn gymedrol ac nad yw erioed wedi ysmygu sigarét - pam y byddent yn disgwyl cael canser yn 45 oed, dyweder, pan fydd un o'u cyfoeswyr yn tynnu oddi ar 30 sigarét y dydd, yn cael pum peint o lager bob nos, yn bwyta brecwastau Gwyddelig a chebabs rhoddwyr prydau parod bron yn ddyddiol, yn trin mynd i mewn ac allan o'r gawod fel 'ymarfer corff', ac eto erioed wedi cael salwch mawr yn eu bywyd?

OK, yr ydym yn gwybod digon i ddyfalu bod y cloc yn tician yn bendant yn yr ail enghraifft, ond, yn y senario cyntaf-achos gallai fod, ac mae'n debyg yw, yn syml i lawr i genynnau.

Gall profion DNA taflu i fyny amrywiol tebygolrwydd o flaen llaw y byddant yn digwydd, y dyddiau hyn, er nad yw pawb eisiau gwybod a allai fod ganddynt fwy o siawns o gael y fron neu ganser y colon na'u cymydog ac mae'n ymddangos prin deg pan fyddant yn ei wneud.

Hefyd, efallai na fydd Maent yn awyddus i rannu'r wybodaeth am tebygrwydd o ddal clefyd cronig penodol gyda theulu agos yn y dyfodol, gan y gallai'r olaf hefyd yn cael eu heffeithio yn enetig ac efallai yn dymuno gwybod am hynny, diolch yn fawr iawn.

Efallai y bydd rhai o'r uchod yn swnio'n negyddol, ac eto geneteg wedi, fel y crybwyllwyd agor, drysau newydd i gleifion ar ffurf o feddygaeth personol. Mae wedi newid y 'taith y claf' yn aml, gyda thriniaethau newydd sydd ar gael a gwell cyfathrebu rhwng meddygon a chleifion.

hysbyseb

Y dyddiau hyn, mae mwy o gyd-benderfyniad wrth i ffordd o fyw, gwaith a hoffterau personol ddod i rym - yn enwedig gyda gweithwyr gofal iechyd proffesiynol rheng flaen sy'n gyfarwydd â'r datblygiadau diweddaraf, neu'n gwybod lle mae treialon clinigol addas yn cael eu cynnal (llawer peidiwch â gwneud hynny, neu os gwnânt hynny, nid yw'n cael ei nodi fel opsiwn).

Wrth gwrs, mae ansawdd y driniaeth yn amrywio o wlad i wlad, yn dibynnu ar adnoddau a nifer yr achosion o glefyd penodol, ac mae'r ymwybyddiaeth (neu beidio) o botensial gor-drin.

Er enghraifft, nid yn rhy bell yn ôl, dynion gyda phroblemau prostad bosibl iawn wedi cael llawdriniaeth "i gael y canser allan". Mewn llawer o achosion, nid oedd mewn gwirionedd yn angenrheidiol, o leiaf nid ar yr union amser, a gallai wedi cael eu monitro yn ddiogel yn lle hynny. Byddai hynny wedi gwneud gwahaniaeth sylweddol i ffordd o fyw y dioddefwr am beth amser.

Ac efallai y bydd rhai yn meddwl yn benderfyniad Angelina Jolie, gan wybod y byddai ei genynnau yn ôl pob tebyg wedi rhoi iddi ganser y fron. Dylai fod wedi aros? Neu a oedd ei grymuso am y gorau? Yr ateb yw, roedd yn benderfyniad yr actores ac, heb y wybodaeth sydd gennym yn awr, mae hi'n bosibl na fyddai wedi ei gwneud yn, ac efallai wedi marw yn gynnar ac yn ddiangen.

Felly, dros-drin yn erbyn risg uwch? Mae'n ddewis anodd ac, yn y gorffennol, mae meddygon wedi bôn arfer â gwneud y penderfyniad, a oedd yn gadael yn aml y di-rym teimlad cleifion, yn ofnus ac yn chwerw, ar ben o fod yn sâl.

Mae cleifion yn cael eu, yn sicr, nid yw arbenigwyr ar faterion meddygol. Ond maent yn arbenigwyr llwyr ar eu ffordd o fyw eu hunain. Mae rhai meddygon yn dal ddim yn cael hynny, ac mae angen ei rhy newid.

Yna, unwaith eto, mae gennym sefyllfa lle mae grym yn amrywio yn dibynnu ar y clefyd. A yw rhywun sydd â chanser prin, heb unrhyw grŵp treial clinigol o fewn mil o filltiroedd, yn gallu bod mor grymuso fel rhywun sydd â thiwmor fron ddal yn gynnar ac y gellir eu trin?

Beth os nad yw'r aelod wladwriaeth yr UE yw'r gorau yn trin y cyflwr, ond nid yw ad-daliad addas ar gael o ganlyniad i wahanol gostau mewn gwahanol wledydd gydag adnoddau gwell yn yr achos penodol?

(Rydym wedi, wrth gwrs, hawliau triniaeth trawsffiniol, ond byddai'n rhaid i unrhyw un sy'n gweithio yn y maes hwn i ddweud wrthych, yn onest, ei bod yn bell o fyw hyd at ei botensial, fodd bynnag fwriadwyd yn dda.)

Mater arall yw bod cyffuriau ar gyfer clefydau prin, yn amlwg, yn fwy drud o ystyried y farchnad llai a chost datblygu, treialon, profion diogelwch a'r amser a gymerir i gael cymeradwyaeth i fynd ar y farchnad.

Mae poblogaeth yr UE yn byw'n hirach, ac yn dioddef llawer mwy o gyd-afiachusrwydd (llawer o afiechydon ar yr un pryd). Caiff adnoddau eu hymestyn. Eto cleifion hefyd mwy gwybodus nag y maent wedi bod hyd yn oed (er y gall gormod o 'ffeithiau' ar y rhyngrwyd yn anfon hunan-diagnosis yn gyfan gwbl i'r cyfeiriad anghywir).

Felly, nid yw'n syndod, mae dadl ynglŷn â faint o 'bŵer' claf nad yw'n arbenigwr ddylai mewn gwirionedd wedi, ac mae'n amlwg bod bwlch cyfathrebu rhwng y gweithiwr proffesiynol gofal iechyd a'r claf mewn llawer o achosion. Nid yw cleifion bob amser yn gofyn y cwestiynau iawn, ac mae llawer o feddygon yn unforthcoming oni bai y gofynnir yn benodol.

Mae yna hefyd cwestiwn o faint o gymorth y dylai claf gael ar adeg y diagnosis, yn ogystal ag ar ôl hynny. Fel erioed, ym mhob system gofal iechyd, mae bob amser yn ymddangos i fod am arian parod.

meddygaeth personol yn anelu at roi'r hawl claf wrth wraidd ei hun gofal iechyd, ac mae hynny'n golygu gwneud penderfyniadau ar y cyd â meddygon, nyrsys a llawfeddygon.

Mae'r ardal hon sy'n symud yn gyflym o feddygaeth hefyd yn argymell gwell hyfforddiant i weithwyr gofal iechyd proffesiynol a defnydd callach o adnoddau, yn ogystal â trawsffiniol rhannu data iechyd, gwell cydlynu a chydweithredu ym maes ymchwil, a chyfnewid barhaus gwybodaeth ac arferion gorau.

meddygaeth personol yn berthnasol i'r diagnosis gwirioneddol, y driniaeth ac, yn aml ar ôl-ofal parhaus sy'n seiliedig ar ffordd o fyw, sydd â'r nod o (fel arfer) ymestyn bywyd a (bron yn sicr) gwneud y mwyaf o ansawdd bywyd.

Nid ydym mewn sefyllfa (eto) i newid person genetig i gael gwared ar y posibilrwydd o gael clefydau penodol (er bod y dulliau imiwnotherapi penodol yn dod i'r amlwg sy'n well triniaeth targed), ac mae anghytundeb mawr ynghylch gwerth sgrinio (yn bennaf oherwydd y gost a'r risgiau uchod o driniaeth dros-, yn ogystal â pheryglon ymbelydredd mewn rhai achosion) yn seiliedig ar boblogaeth.

Yn sicr, mae'r EAPM ym Mrwsel, gyda'i sylfaen eang o fudd-ddeiliaid, o blaid sgrinio ar gyfer, er enghraifft, risg uchel grwpiau canser yr ysgyfaint, ac wedi dadlau ar ei gyfer mewn amrywiol gynadleddau a congresses i lawr y blynyddoedd

Yn y diwedd, mae EAPM yn credu ei fod yn ymwneud â rhoi’r driniaeth gywir i’r claf iawn ar yr amser iawn, yn ogystal ag am rymuso’r claf. Ac, o gofio bod potensial 500 miliwn ohonyn nhw wedi'u gwasgaru ar draws 28 aelod-wladwriaeth bresennol yr UE, mae'n rhaid i hynny fod yn nod teilwng ynddo'i hun - p'un a yw'r claf hwnnw'n ysmygu, ai peidio, neu a oes ganddo kebab rhoddwr wythnosol. (neu dri).