#RareDiseaseDay: Clefydau prin - edrych yn well mewn genynnau

Ffigurau yn amcangyfrif bod, heddiw yn yr UE, 5-8000 afiechydon prin amlwg yn effeithio ar 6-8% o'r boblogaeth - bod's rhwng 27-36 miliwn o bobl.

Y weithrediaeth UE yn ychwanegu bod: "Mae nifer y cleifion yr effeithir arnynt gan bob glefyd prin penodol yw, drwy ddiffiniad, yn gyfyngedig. Mae afiechydon a allai effeithio dim ond ychydig iawn o gleifion, yn arbennig mewn Aelod Wladwriaethau llai. Mae hyn, ynghyd â darnio gwybodaeth ar draws yr UE, yn gwneud afiechydon prin yn enghraifft sylfaenol o ble yn gweithio ar lefel Ewropeaidd yn angenrheidiol ac yn fuddiol iawn."

Nid oes amheuaeth bod clefydau prin taflu i'r amlwg i'r cysyniad-datblygu'n gyflym o feddygaeth personol, a rôl y wyddoniaeth yn gyfartal symud yn gyflym yn gysylltiedig â genom dilyniannu.

Mewn prosiect diweddar yn y Gogledd-ddwyrain Lloegr, tdynion hree o ddau deulu daeth y cleifion cyntaf i gael ei diagnosis o afiechydon prin drwy gael mapio yn eu codau genetig cyflawn.

Roedd hyn o ganlyniad i wirfoddoli ar gyfer yr arloesol 'Prosiect genomau 100,000'.

Mae adroddiadau UK's Gwarcheidwad Dywed papur newydd: "Mae adroddiadauBydd y nawr yn gymwys i gael triniaeth personol a gynlluniwyd i dargedu eu diffygion genetig neu helpu cenedlaethau'r eu perthnasau yn y dyfodol."

hysbyseb

Mae tua Pobl 75,000 yn cael eu recriwtio i'r £300m (€380m) prosiect i cael eu codau genetig trefn, Gyda sOME cael mwy nag un fersiwn ddilyniannu i gyrraedd y cyfanswm 100,000.

Mae un o'r tri dynion, a 57-mlwydd-oed, yn dioddef o hanes o bwysedd gwaed uchel a methiant yr arennau. ef yn XNUMX ac mae ganddi Roedd gan 2 trawsblaniad arens (yr un cyntaf yn methu), a nifer o berthnasau gwrywaidd agos Bu farw o'r un cyflwr. Mae hynny'n dyn's merch Mae hefyd yndangos arwyddion cynnar o niwed i'r arennau.

Mae'r papur newydd yn dyfynnu y dyn yn dweud: "Roeddwn yn awyddus i gymryd rhan yn y prosiect gan fy mod yn teimlo ei bod yn bwysig ceisio cael gwybod cymaint â phosibl am fy nghyflwr i fy merch a'i hwyres.

"Nawr bod fy merch wedi cael diagnosis, mae'n golygu y gall ei chyflwr yn cael ei fonitro bob blwyddyn i weld os oes unrhyw newidiadau. Mae ymchwil wedi dod ar ffordd hir ac mae'n bwysig ein bod yn gwneud ein rhan i helpu cymaint ag y gallwn."

 Yn y cyfamser, Dau frawd o yr un ardal Roedd diagnosis o glefyd nerf etifeddol. Am y tro cyntaf, mae gwyddonwyr ar y Prosiect genomau 100,000 nodi treiglad genetig sy'n gysylltiedig â'r cyflwr.

Prydain's ysgrifennydd iechyd, Jeremy Hunt, Dywedodd: "Mae'r teuluoedd sy'n cael diagnosis cyntaf rhoddwyd ddechrau o'r newydd, yn agor y drws ar gyfer triniaethau newydd ar gyfer cenedlaethau'r dyfodol â chlefydau prin."

Yn y cyfamser, prosiect tebyg yn cael ei gynnal yn Llundain, lle mae gwyddonwyr yn dilyniannu y genynnau o 100,000 o bobl De Asiaidd.

Pacistaniaid a Bangladeshaidds yn y wlad's cyfalaf cael ymhlith y cyfraddau uchaf o iechyd gwael yn y wlad - ar gyfartaledd ddwywaith y nifer y marwolaethau o glefyd y galon a yn syfrdanol bum gwaith y gyfradd o ddiabetes 2 math.

Ond mae gwyddonwyr yn darogan bod bydd pobl ymhlith y 100,000 sy'n llawer mwy yn iach, ac mae eu Gallai genynnau fod y rheswm dros eu gwydnwch.

Mae cryn dipyn o briodasau rhyng-deulu (rhwng cefndryd) yn y cymunedau hyn ac wedi gysylltiedig â rhieni ups y groes o gael dau gopi o'r genyn prin-glefyd.

Mae'r astudiaeth yn o'r enw 'Genes Dwyrain Llundain ac Iechyd' ac David Van sawdl, athro geneteg ym Mhrifysgol Queen Mary Llundain, sydd yn cyd-arwain y prosiect, Yn cael ei ddyfynnu gan The Guardian yn dweud: "Nid yw hyn yn ymwneud â dweud wrth bobl pwy i briodi, it's ymwneud â gwella iechyd y genhedlaeth y dyfodol."

Er bod yn chwilio am fersiynau buddiol o enynnau, hyn a elwir yn knockouts o ddiddordeb mawr. Mae rhain yn treigladau sy'n bloc genyn rhag gweithio yn gyfan gwbl. Mae'r genynnau oedd unwaith meddwl fel niweidiol, ond mae tystiolaeth hynny - o leiaf weithiau - gallant helpu pan genyn rhoi'r gorau i weithio yn gyfan gwbl.

Unwaith eto, The Guardian dyfyniadau Richard Trembath, a athro mfeddygo l genetics yn yr un brifysgol yn Llundain, yn dweud: "Chi'll gweld knockouts anaml iawn yn y boblogaeth yn gyffredinol, ond rydych'll gweld yn fwy aml mewn poblogaethau gyda mwy gydberthnasol rieni felly mae's yn gyfle i ni i'w deall yn well."

Yn y cyfamser, tef UK hefyd wedi gweld y lansio 23andMe'cit profi DNA cartref s, a gwyddonwyr meddygol, wrth gwrs, optimistaidd y geneteg Bydd cyflawni ei addewid cynnar.

Fodd bynnag, mae pryderon. Nid y lleiaf am 'newydd' math o wahaniaethu. Wel, nid ydynt i gyd yn newydd, gan mai dim ond un gofio bod Pwyllgorau Moeseg meddygol yn cael eu ffurfio yn dilyn y Treialon ôl-yr Ail Ryfel Byd Nuremberg.

Mae rhai ofnau heb gyfiawnhad - mae'n amhosibl cael prawf genetig syml ar gyfer, dyweder, deallusrwydd a / neu athletau a bod yn hyderus yn y canlyniadau fel ffordd tOO llawer o enynnau yn cymryd rhan, ochr yn ochr â ffactorau eraill megis amgylchedd.

Wrth gwrs, mae'r cwmnïau yswiriant brawychus hynny bob amser yn cael eu crybwyll o ran gwybodaeth am iechyd yn mynd i'r dwylo anghywir - rhan o'r ddadl Data Mawr ehangach, nid geneteg yn unig - ond, unwaith eto, o gofio nad oes y fath beth â'r 'perffaith'genom, pe bai cwmnïau yswiriant yn diystyru pawb sydd â risg o'r afiechyd hwn neu'r un hwnnw, pwy fyddent yn ei yswirio?

Mae materion pwysig iawn, nid y mae angen trafodaeth meddygol, ond cymdeithasol yn unig. Ond mae un peth yn dilyniannu penodol, genhedlaeth nesaf yma eisoes a'r darpar manteision yn enfawr. clefydau prin yn syml y blaen y mynydd iâ.